Variant LifePipe ®

Onco-Somatique Onco-Hémato Onco-génétique et maladies héréditaires

Analyse de variants en génétique humaine

VARIANT LIFEPIPE® est un logiciel bio-informatique SaaS, à des fins de recherche uniquement, dédié aux analyses secondaires et tertiaires ainsi qu’à la détection de variants en génétique humaine pour les laboratoires de biologie médicale, la recherche et l’industrie pharmaceutique.

Les étapes communes des workflows

1 – Alignement :

Alignement des séquences sur le génome de référence humain. Calculs de métriques qualité (ex: profondeur moyenne, pourcentage de capture).

2 – Détection de variants :

Recherche par combinaison d’outils d’appel de variants, annotations qualitatives et fonctionnelles des variants. Estimation des fréquences alléliques (VAF).

3 – Machine Learning :

Prédiction des variants d’intérêts via l’outil Machine Learning de Life & Soft.

4 – Résultat :

Résultats dynamiques et personnalisable sur l’interface Variant LifePipe®. Génération de rapports (global et par patient).